Terminem neuropatia obwodowa lub polineuropatia określamy stan uogólnionego wieloogniskowego uszkodzenia neuronu obwodowego przejawiającego się ubytkowymi zespołami czuciowymi i ruchowymi.
Polineuropatia może wystąpić w każdym wieku chociaż pewne określone typy neuropatii głównie genetycznie uwarunkowanych występują w konkretnych grupach wiekowych. W zależności od rodzaju uszkodzenia włókna nerwowego polineuropatie można podzielić na aksonalne, demielinizacyjne i mieszane aksonalno-demielinizacyjne. Większość neuropatii zwłaszcza pierwotnie demielinizacyjnych powoduje zespoły ubytkowe zarówno ruchowe jak i czuciowe. Polineuropatia (neuropatia) z przewagą objawów ruchowych występuje w: zatruciu ołowiem, dapsonem, hexanami, boreliozie, porfirii, niekiedy GBS (zespół Guillain- Barre ) oraz wieloogniskowej neuropatii z blokiem przewodzenia. Polineuropatie czuciowe są spowodowane: zatruciem talem, niedoborem wit. B6, cukrzycą, amyloidozą, nowotworami.
Zróżnicowane objawy polineuropatii zależą od jej przyczyny, typu uszkodzenia włókna nerwowego, stopnia zaawansowania procesu.
> ubytek siły mięśniowej,
> drętwienia,
> ubytek czucia,
> mrowienia,
> parestezje,
> ból odsiebnych części kończyn,
> pieczenia,
> niedowład,
> zanik mięśni.
Nierzadko dołącza się uczucie kłucia, ściskania, palenia oraz brak percepcji bólu co może prowadzić do niegojących się owrzodzeń.
Zajęcie układu autonomicznego może spowodować ortostatyczne spadki ciśnienia, zaburzenia wydzielania potu, zaburzenia ruchomości źrenic, zaburzenia naczynioruchowe. Ze względu na przyczynę choroby najogólniej neuropatie można podzielić na neuropatie dziedziczne i neuropatie nabyte.
Ten typ neuropatii określony jest wspólną nazwą jako dziedziczna polineuropatia czuciowo-ruchowa (HMSN, CMT). Poszczególne podtypy w obrębie tej grupy różnią się rodzajem uszkodzenia włókna nerwowego, stopniem tego uszkodzenia, wiekiem zachorowania, rodzajem dziedziczenia.
HMSN typu I
A i B – charakterystyczne jest zwolnienie szybkości przewodzenia (typ demielinizacyjny), łagodne zaburzenia czucia, ale obecny jest dystalny niedowład, osłabienie odruchów głębokich, wyczuwalne palpacyjnie nerwy obwodowe, dziedziczenie autosomalne dominujące. W badaniu EMG obserwuje się względnie prawidłowe amplitudy odpowiedzi M, ale znacznie zwolnioną szybkość przewodzenia we włóknach nerwowych.
HMSN typu II
aksonalny inaczej zwany strzałkowym zanikiem mięśni – charakterystyczne łagodne zaburzenia czucia i dystalny niedowład, ale w badaniu EMG obecna jest prawidłowa szybkość przewodzenia, znacznie obniżona amplituda odpowiedzi M, a nerwy obwodowe nie są wyczuwalne palpacyjnie. Dziedziczenie również autosomalne dominujące.
HMSN typu III
polineuropatia (neuropatia) przerostowa wieku dziecięcego typu Dejerine’a i Sottasa – charakterystyczne jest opóźnienie rozwoju ruchowego, ciężkie ubytki czuciowe i ruchowe, w badaniu EMG obserwuje się znaczne zwolnienie szybkości przewodzenia. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.
HMSN typu IV
polineuropatia (neuropatia) przerostowa z nadmiarem kwasu fitanowego- choroba Refsuma – objawy zaczynają się pojawić w pierwszych dwóch latach życia dziecka. Obserwuje się znaczne opóźnienie rozwoju ruchowego. Postacie mogą być demielinizacyjne lub aksonalne (w badaniu EMG obserwuje się zarówno obniżenie amplitudy M jak i zwolnienie szybkości przewodzenia)
Przebieg i rokowanie w neuropatiach dziedzicznych zależy od konkretnego fenotypu. Większość chorych wykazuje objawy spowolnienia ruchowego narastającego w pierwszych dekadach życia aż do uniemożliwienia samodzielnego poruszania się. Niektórzy chorzy pozostają bezobjawowi do końca życia. Diagnostyka oparta jest przede wszystkim na badaniu elektrofizjologicznych ( ENG, EMG ), badaniach genetycznych oraz biopsji nerwu. Leczenie jest wyłącznie objawowe zarówno farmakologiczne jak i rehabilitacyjne.
Najczęstszą neuropatią nabytą jest zespół Guillain-Barre. Zapadalność na tę chorobę wynosi 0,6 do 1,9 przypadka na 100000 osób. Choroba może pojawić się w każdym okresie życia, ale jej częstość wzrasta z wiekiem. Mężczyźni i kobiety chorują w równym stopniu. Rozpoznanie i leczenie GBS jest niezwykle ważne klinicznie, ponieważ w 25 procentach choroba ta prowadzi do niewydolności oddechowej, która kończy się niepełnosprawnością w 20 procentach. Poza tym chorzy, którzy przebyli GBS podają skargi na obniżenie komfortu życia, ciągłe osłabienie siły mięśniowej, zaburzenia czucia i przewlekłe zmęczenie. Śmiertelność w tej chorobie wynosi od 4 do 15 procent.
U 70 procent chorych zachorowanie na zespół Guillain-Barre jest poprzedzone łagodną infekcją wirusową rzadziej bakteryjną. Po kilku tygodniach od infekcji pojawiają się pierwsze objawy poliradikulopatii. W ostatnich latach wyodrębniono kilka patogenów mogących być przyczyną GBS – campylobacter jejuni, wirus EB, mykoplasma pneumoniae, haemophilus influenzae.
Obserwowano też niewielki wzrost zachorowań na GBS po niektórych rodzajach szczepień ochronnych np. przeciw grypie po porodzie, operacjach, znieczuleniu ogólnym.
Zespół Guillain-Barre to choroba autoimmunologiczna, której obraz kliniczny warunkuje obecność przeciwciał przeciwko gangliozydom GM1, GM2.
Wyodrębniono kilka podtypów tej choroby:
– ostra zapalna demielinizacyjna poliradikulopatia AIDP
– ostra aksonalna polineuropatia (neuropatia) ruchowa AMAN
– ostra aksonalna polineuropatia (neuropatia) czuciowo-ruchowa ASMA
– zespół Millera Fishera MFS
– inne odmiany.
Najczęstszą postacią GBS obserwowaną w klinice jest AIDP. Przyczyna zachorowalności na tę postać nadal nie jest do końca wyjaśniona. Wiadome jest, że przyczyną demielinizacyjnego uszkodzenia włókien nerwowych są przeciwciała przeciw gangliozydom uszkadzające komórki Schwanna. Początkowym objawem tej postaci jest symetryczne osłabienie siły mięśniowej kończyn głównie dolnych oraz zniesienie odruchów głębokich. Nierzadkie zajęcie korzeni nerwowych powoduje silne dolegliwości korzeniowe o charakterze rwy kulszowej czy neuralgii międzyżebrowej. U około połowy pacjentów występuje zajęcie mięśni twarzy a nawet opuszkowych i gałkoruchowych.
Zaawansowanie zespołu Guillain-Barre może być różna od niewielkiego osłabienia czy mrowienia mięśni stóp do paraplegii z ciężkimi objawami opuszkowymi i niewydolnością oddechową wymagającą oddychania wspomaganego. Należy pamiętać, że GBS może dotyczyć również układu autonomicznego powodując wahania ciśnienia tętniczego krwi, zaburzenia w oddawaniu moczu czy porażenną niedrożność jelit. Zespół Guillain-Barre osiąga swoje największe zaawansowanie po 2 tygodniach od wystąpienia pierwszych objawów, ale objawy neurologiczne mogą narastać nawet do 4 tygodni. Typowy przebieg choroby jest jednofazowy, ale zdarzają się nawroty, które wymagają różnicowania przewlekłą polineuropatią czuciowo-ruchową demielinizacyjną (CIDP). W badaniu EMG stwierdza się znaczne zwolnienie szybkości przewodzenia we włóknach nerwowych (czuciowych i ruchowych), wydłużenie latencji fali F lub brak odpowiedzi F. Jest to więc jedno z kluczowych badań diagnostycznych w tej chorobie. Drugim badaniem potwierdzającym, ale nie wykluczającym jest nakłucie lędźwiowe. W badaniu ty obserwujemy tzw. rozszczepienie białkowo- komórkowe (prawidłowa cytoza przy podwyższonym białku w płynie mózgowo-rdzeniowym). Trzeba pamiętać, że badanie to ma swoje wady wykonane za wcześnie może wyjść zupełnie prawidłowo.
Drugą co do częstości występowania postacią GBS jest AMAN. Charakterystyka tej postaci opiera się na obserwowaniu częściej występującej niewydolności oddechowej wymagającej oddychania wspomaganego oraz rzadziej występującym uszkodzeniem nerwów czaszkowych. Chorzy na tę postać GBS szybciej osiągają szczyt zaawansowania choroby Jednak poprawa kliniczna następuje w podobnym czasie ja w AIDP.
Kolejną postacią zespołu Guillain-Barre jest ASMAN klinicznie bardzo podobna do AMAN ale ze współistniejącym uszkodzeniem neuronu czuciowego.
Zespół Millera Fishera charakteryzuje się natomiast nietypowymi dla GBS objawami. Triada objawów pod postacią oftalmoplegii zewnętrznej, ataksji i arefleksji stanowi podstawę do rozpoznania klinicznego tego typu GBS. Niekiedy obserwuje się tu zaburzenia źreniczne, porażenie mięśni twarzy i mięśni opuszkowych.
Niestety zespół Guillain-Barre nie jest jednorodną jednostką chorobową. Nierzadko spotyka się objawy łączenia jego podtypów co utrudnia postawienie rozpoznania. Większość chorych p
