34 letnia pacjentka zgłosiła się do gabinetu neurologicznego z powodu pogarszającego się od kilku miesięcy stanu zdrowia. Pacjentka podawała skargi na utrzymujące się zmęczenie, silne skurcze mięśniowe, okresowe bóle mięśni, głównie kończyn dolnych. Chora podawała także że od jakiegoś czasu ma napadowe osłabienia wieczorne lub nocne kończyn dolnych a rzadziej też górnych górnych, które trwają kilka godzin. Pacjentka miała wykonane badania neuroobrazowe ( NMR ) mózgu i wszystkich odcinków kręgosłupa gdzie nie stwierdzono istotnych klinicznie nieprawidłowości, oraz próbę tężyczkową, która wyszła wybitnie dodatnio. W badaniach laboratoryjnych sprzed kilku miesięcy poza niedoborem niewielkim witaminy D3 ( 28 ng/ml ), obniżoną wartością potasu ( 3,4 mmol/l ) oraz obniżoną wartością TSH ( 0,2 µIU/ml. ). Badanie kinazy kreatyniny wynosiło 380 IU/l, (nieco podwyższone ). Pozostałe badania laboratoryjne były w normie. Z wywiadu przeprowadzonego z pacjentką wynikało że 2 lata temu urodziła dziecko, które karmiła piersią 1,5 roku. Ciąża była prawidłowa, dziecko urodziło się zdrowe. Później okazało się, że córeczka chorej jest silnym alergikiem ,co skutkowało przejściem pacjentki na restrykcyjną dietę eliminacyjną. Wcześniej pacjentka na nic nie chorowała i jeszcze na około 5 miesięcy przed wizytą w moim gabinecie nie skarżyła na żadne dolegliwości. Biorąc pod uwagę dane z wywiadu oraz odchylenia w badaniach laboratoryjnych włączono leczenie suplementacyjne oraz zalecono ponowne wykonanie badań laboratoryjnych. Pacjentka przyszła na wizytę kolejny raz po 6 tygodniach leczenia z wykonanymi badaniami laboratoryjnymi. Poczuła się po leczeniu nieco lepiej ale nadal wieczorami i w nocy miała uczucie silnego osłabienia kończynowego, do którego dołączyły się duszności. Zdarzało się ,że niedowład był tak duży że chora nie potrafiła sama bez pomocy przejść do toalety. Epizody takie trwały około 2-4 godzin i powoli wycofywały się, choć pacjentka miała wrażenie że są coraz cięższe. W uzupełnieniu wywiadu dowiedziałam się, że takie niedowłady pojawiają się po wysiłku fizycznym, późnym posiłku węglowodanowym, w stresie, po alkoholu, przy gwałtownej zmianie temperatur otocznia. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono: niski poziom potasu 3,1 mmol/l, podwyższony poziom kinazy kreatyniny 478IU/l, oraz znacznie obniżone TSH 0,002 µIU/ml, przy podwyższonym poziomie FT3. Wysunięto podejrzenie porażenia hipokaliemicznego indukowanego tyreotoksykozą. Konsultujący chora endokrynolog potwierdził rozpoznanie włączył leczenie tyreostatyczne co łącznie z odpowiednio dobranym leczeniem suplementacyjnym oraz zaleceniami dotyczącymi trybu życia i diety okazało się dla pacjentki bardzo korzystnym rozwiązaniem. Obecnie pacjentka czuje się dobrze. Ma niewielkie dolegliwości o charakterze okresowych drętwień ale niedowłady i wieczorno-nocne porażenia mięśniowe nie pojawiają się.
Porażenie okresowe hipokaliemiczne
Większość przypadków tej choroby jest genetycznie uwarunkowanych dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, ale teżnotowane jest wiele przypadków sporadycznych. Za jej wystąpienie odpowiadają mutacje w genach CACNA1S (kanał wapniowy), SCN4A (kanał sodowy) i KCNE3(kanał potasowy).
Pierwsze objawy okresowego porażenia hipokaliemicznego obserwowane są między 6. a 25 ( jeżeli choroba jest uwarunkowana genetycznie ). rokiem życia – często w okresie dojrzewania. Bardzo rzadko pojawiają się około 6.-7. dekady życia. Osłabienie mięśni ze spadkiem poziomu potasu we krwi zwykle pojawia się późno w nocy, a chory rano budzi się z osłabieniem mięśni lub niedowładem. Okresowe porażenie hipokaliemiczne charakteryzuje przebieg napadowy. Przebieg jest indywidualnie zmienny. Do czynników predysponujących do wystąpienia napadu należą: zmienne temperatury, alkohol, stres, posiłki wysoko węglowodanowe, nadmiar soli w diecie, wysiłek fizyczny.
