34 letnia pacjentka zgłosiła się do gabinetu neurologicznego z powodu
pogarszającego się od kilku miesięcy stanu zdrowia. Pacjentka podawała
skargi na utrzymujące się zmęczenie, silne skurcze mięśniowe, okresowe
bóle mięśni, głównie kończyn dolnych. Chora podawała także że od jakiegoś
czasu ma napadowe osłabienia wieczorne lub nocne kończyn dolnych a
rzadziej też górnych górnych, które trwają kilka godzin. Pacjentka miała
wykonane badania neuroobrazowe ( NMR ) mózgu i wszystkich odcinków
kręgosłupa gdzie nie stwierdzono istotnych klinicznie nieprawidłowości, oraz
próbę tężyczkową, która wyszła wybitnie dodatnio. W badaniach
laboratoryjnych sprzed kilku miesięcy poza niedoborem niewielkim witaminy
D3 ( 28 ng/ml ), obniżoną wartością potasu ( 3,4 mmol/l ) oraz obniżoną
wartością TSH ( 0,2 µIU/ml. ). Badanie kinazy kreatyniny wynosiło 380 IU/l, (
nieco podwyższone ). Pozostałe badania laboratoryjne były w normie.
Z wywiadu przeprowadzonego z pacjentką wynikało że 2 lata temu urodziła
dziecko, które karmiła piersią 1,5 roku. Ciąża była prawidłowa, dziecko
urodziło się zdrowe. Później okazało się, że córeczka chorej jest silnym
alergikiem ,co skutkowało przejściem pacjentki na restrykcyjną dietę
eliminacyjną. Wcześniej pacjentka na nic nie chorowała i jeszcze na około 5
miesięcy przed wizytą w moim gabinecie nie skarżyła na żadne dolegliwości.
Biorąc pod uwagę dane z wywiadu oraz odchylenia w badaniach
laboratoryjnych włączono leczenie suplementacyjne oraz zalecono ponowne
wykonanie badań laboratoryjnych.
Pacjentka przyszła na wizytę kolejny raz po 6 tygodniach leczenia z
wykonanymi badaniami laboratoryjnymi. Poczuła się po leczeniu nieco lepiej
ale nadal wieczorami i w nocy miała uczucie silnego osłabienia
kończynowego, do którego dołączyły się duszności. Zdarzało się ,że
niedowład był tak duży że chora nie potrafiła sama bez pomocy przejść do
toalety. Epizody takie trwały około 2-4 godzin i powoli wycofywały się, choć
pacjentka miała wrażenie że są coraz cięższe. W uzupełnieniu wywiadu
dowiedziałam się, że takie niedowłady pojawiają się po wysiłku fizycznym,
późnym posiłku węglowodanowym, w stresie, po alkoholu, przy gwałtownej
zmianie temperatur otocznia.
W badaniach laboratoryjnych stwierdzono: niski poziom potasu 3,1 mmol/l,
podwyższony poziom kinazy kreatyniny 478IU/l, oraz znacznie obniżone TSH
0,002 µIU/ml, przy podwyższonym poziomie FT3. Wysunięto podejrzenie
porażenia hipokaliemicznego indukowanego tyreotoksykozą.
Konsultujący chora endokrynolog potwierdził rozpoznanie włączył leczenie
tyreostatyczne co łącznie z odpowiednio dobranym leczeniem
suplementacyjnym oraz zaleceniami dotyczącymi trybu życia i diety okazało
się dla pacjentki bardzo korzystnym rozwiązaniem. Obecnie pacjentka czuje
się dobrze. Ma niewielkie dolegliwości o charakterze okresowych drętwień ale
niedowłady i wieczorno-nocne porażenia mięśniowe nie pojawiają się.
Porażenie okresowe hipokaliemiczne

Większość przypadków tej choroby jest genetycznie uwarunkowanych
dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, ale teżnotowane jest
wiele przypadków sporadycznych. Za jej wystąpienie odpowiadają mutacje w
genach CACNA1S (kanał wapniowy), SCN4A (kanał sodowy) i KCNE3(kanał
potasowy).

Pierwsze objawy okresowego porażenia hipokaliemicznego obserwowane są
między 6. a 25 ( jeżeli choroba jest uwarunkowana genetycznie ). rokiem
życia – często w okresie dojrzewania. Bardzo rzadko pojawiają się około 6.-7.
dekady życia. Osłabienie mięśni ze spadkiem poziomu potasu we krwi zwykle
pojawia się późno w nocy, a chory rano budzi się z osłabieniem mięśni lub
niedowładem.
Okresowe porażenie hipokaliemiczne charakteryzuje przebieg napadowy.
Przebieg jest indywidualnie zmienny.
Do czynników predysponujących do wystąpienia napadu należą: zmienne
temperatury, alkohol, stres, posiłki wysoko węglowodanowe, nadmiar soli w
diecie, wysiłek fizyczny.

Zapisz się online