Polineuropatia

POLINEUROPATIA

Neuropatia obwodowa – objawy, diagnostyka oraz postępowanie terapeutyczne.

Terminem neuropatia obwodowa lub polineuropatia określamy stan uogólnionego wieloogniskowego uszkodzenia neuronu obwodowego przejawiającego się ubytkowymi zespołami czuciowymi i ruchowymi.

Polineuropatia może wystąpić w każdym wieku chociaż pewne określone typy neuropatii głównie genetycznie uwarunkowanych występują w konkretnych grupach wiekowych. W zależności od rodzaju uszkodzenia włókna nerwowego polineuropatie można podzielić na aksonalne, demielinizacyjne i mieszane aksonalno-demielinizacyjne. Większość neuropatii zwłaszcza pierwotnie demielinizacyjnych powoduje zespoły ubytkowe zarówno ruchowe jak i czuciowe. Polineuropatia z przewagą objawów ruchowych występuje w: zatruciu ołowiem, dapsonem, hexanami, boreliozie, porfirii, niekiedy GBS oraz wieloogniskowej neuropatii z blokiem przewodzenia. Polineuropatie czuciowe są spowodowane: zatruciem talem, niedoborem wit.B6, cukrzycą, amyloidozą, nowotworami.

Zróżnicowane objawy polineuropatii zależą od jej przyczyny, typu uszkodzenia włókna nerwowego, stopnia zaawansowania procesu. Do najbardziej charakterystycznych objawów polineuropatycznych należą: parestezje, drętwienia, mrowienia, ból odsiebnych części kończyn, ubytek siły mięśniowej, ubytek czucia. Nierzadko dołącza się uczucie pieczenia, kłucia, ściskania, palenia oraz brak percepcji bólu co może prowadzić do niegojących się owrzodzeń. Zajęcie układu autonomicznego może spowodować ortostatyczne spadki ciśnienia, zaburzenia wydzielania potu, zwężenie źrenicy, zaburzenia naczynioruchowe. Ze względu na przyczynę choroby najogólniej neuropatie można podzielić na neuropatie dziedziczne i neuropatie nabyte.

Neuropatie dziedziczne

Ten typ neuropatii określony jest wspólną nazwą jako dziedziczna polineuropatia czuciowo-ruchowa (HMSN, CMT). Poszczególne podtypy w obrębie tej grupy różnią się rodzajem uszkodzenia włókna nerwowego, stopniem tego uszkodzenia, wiekiem zachorowania, rodzajem dziedziczenia.

HMSN typu I

A i B – charakterystyczne jest zwolnienie szybkości przewodzenia (typ demielinizacyjny), łagodne zaburzenia czucia, ale obecny jest dystalny niedowład, osłabienie odruchów głębokich, wyczuwalne palpacyjnie nerwy obwodowe, dziedziczenie autosomalne dominujące.

HMSN typu II

aksonalny strzałkowy zanik mięśni – charakterystyczne łagodne zaburzenia czucia i dystalny niedowład ale obecna jest prawidłowa szybkość przewodzenia, a nerwy obwodowe nie są wyczuwalne palpacyjnie. Dziedziczenie również autosomalne dominujące.

HMSN typu III

polineuropatia przerostowa wieku dziecięcego typu Dejerine’a i Sottasa – charakterystyczne jest opóźnienie rozwoju ruchowego, ciężkie ubytki czuciowe i ruchowe, znaczne zwolnienie szybkości przewodzenia. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.

HMSN typu IV

polineuropatia przerostowa z nadmiarem kwasu fitanowego- choroba Refsuma – objawy zaczynają się pojawić w pierwszych dwóch latach życia dziecka. Obserwuje się znaczne opóźnienie rozwoju ruchowego. Postacie mogą być demielinizacyjne lub aksonalne.

HMSN typu V

z towarzyszącą paraplegią spastyczną.

HMSN typu VI

z zanikiem nerwu wzrokowego.

HMSN typu VII

ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki.

Badaniem EMG można potwierdzić lub wykluczyć polineuropatię

Przebieg i rokowanie w neuropatiach dziedzicznych zależy od konkretnego fenotypu. Większość chorych wykazuje objawy spowolnienia ruchowego narastającego w pierwszych dekadach życia aż do uniemożliwienia samodzielnego poruszania się. Niektórzy chorzy pozostają bezobjawowi do końca życia. Diagnostyka oparta jest przede wszystkim na badaniu elektrofizjologicznych, badaniach genetycznych oraz biopsji nerwu. Leczenie jest wyłącznie objawowe zarówno farmakologiczne jak i rehabilitacyjne.

Neuropatie nabyte – uwarunkowane autoimmunologicznie (zapalne)

Najczęstszą neuropatią nabytą jest zespół Guillain-Barre. Zapadalność na tę chorobę wynosi 0,6 do 1,9 przypadka na 100000 osób. Choroba może pojawić się w każdym okresie życia, ale jej częstość wzrasta z wiekiem. Mężczyźni i kobiety chorują w równym stopniu. Rozpoznanie i leczenie GBS jest niezwykle ważne klinicznie ponieważ w 25 procentach choroba ta prowadzi do niewydolności oddechowej ,która kończy się niepełnosprawnością w 20 procentach. Poza tym chorzy, którzy przebyli GBS podają skargi na obniżenie komfortu życia i przewlekłe zmęczenie. Śmiertelność w tej chorobie wynosi od 4 do 15 procent.

U 70 procent chorych zachorowanie na zespół Guillain-Barre jest poprzedzone łagodną infekcją wirusową rzadziej bakteryjną. Po kilku tygodniach od infekcji pojawiają się pierwsze objawy poliradikulopatii. W ostatnich latach wyodrębniono kilka patogenów mogących być przyczyną GBS – campylobacter jejuni, wirus EB, mykoplasma pneuroniae, haemophilus influenzae.

Obserwowano też niewielki wzrost zachorowań na GBS po niektórych rodzajach szczepień ochronnych np. przeciw grypie po porodzie, operacjach, znieczuleniu ogólnym.

Zespół Guillain-Barre to choroba autoimmunologiczna, której obraz kliniczny warunkuje obecność przeciwciał przeciwko gangliozydom GM1, GM2.

Wyodrębniono kilka podtypów tej choroby:

ostra zapalna demielinizacyjna poliradikulopatia AIDP

– ostra aksonalna polineuropatia ruchowa AMAN

– ostra aksonalna polineuropatia czuciowo-ruchowa ASMA

– zespół Millera Fishera MFS

– inne odmiany.

Najczęstszą postacią GBS obserwowaną w klinice jest AIDP. Przyczyna zachorowalności na tę postać nadal nie jest do końca wyjaśniona. Wiadome jest, że przyczyną demielinizacyjnego uszkodzenia włókien nerwowych są przeciwciała przeciw gangliozydom uszkadzające komórki Schwanna. Początkowym objawem tej postaci jest symetryczne osłabienie siły mięśniowej kończyn głównie dolnych oraz zniesienie odruchów głębokich. Nierzadkie zajęcie korzeni nerwowych powoduje silne dolegliwości korzeniowe o charakterze rwy kulszowej czy neuralgii międzyżebrowej. U około połowy pacjentów występuje zajęcie mięśni twarzy a nawet opuszkowych i gałkoruchowych.

Zaawansowanie zespołu Guillain-Barre może być różna od niewielkiego osłabienia czy mrowienia mięśni stóp do paraplegii z ciężkimi objawami opuszkowymi i niewydolnością oddechową wymagającą oddychania wspomaganego. Należy pamiętać, że GBS może dotyczyć również układu autonomicznego powodując wahania ciśnienia tętniczego krwi, zaburzenia w oddawaniu moczu czy porażenną niedrożność jelit. Zespół Guillain-Barre osiąga swoje największe zaawansowanie po 2 tygodniach od wystąpienia pierwszych objawów, ale objawy neurologiczne mogą narastać nawet do 4 tygodni. Typowy przebieg choroby jest jednofazowy, ale zdarzają się nawroty, które wymagają różnicowania przewlekłą polineuropatią czuciowo-ruchową demielinizacyjną (CIDP).

Drugą co do częstości występowania postacią GBS jest AMAN. Charakterystyka tej postaci opiera się na obserwowaniu częściej występującej niewydolności oddechowej wymagającej oddychania wspomaganego oraz rzadziej występującym uszkodzeniem nerwów czaszkowych .Chorzy na tę postać GBS szybciej osiągają szczyt zaawansowania choroby Jednak poprawa kliniczna następuje w podobnym czasie ja w AIDP.

Kolejną postacią zespołu Guillain-Barre jest ASMAN klinicznie bardzo podobna do AMAN ale ze współistniejącym uszkodzeniem neuronu czuciowego.

Zespół Millera Fishera charakteryzuje się natomiast nietypowymi dla GBS objawami. Triada objawów pod postacią oftalmoplegii zewnętrznej, ataksji i arefleksji stanowi podstawę do rozpoznania klinicznego tego typu GBS. Niekiedy obserwuje się tu zaburzenia źreniczne, porażenie mięśni twarzy i opuszkowych.

Zapisz się na badanie emg polineuropatii

Niestety zespół Guillain-Barre nie jest jednorodną jednostką chorobową. Nierzadko spotyka się objawy łączenia jego podtypów co utrudnia postawienie rozpoznania. Większość chorych po przebytym Guillain-Barre powraca do pełnej sprawności. Czynnikami gorszymi rokowniczo są: postać AMAN, starszy wiek, zmiany w EKG, długotrwałe oddychania wspomagane, szybki i ciężki postęp choroby, rozedma płuc.

Rozpoznanie zespołu Guillain-Barre opiera się na objawach klinicznych, badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego (rozczepienie białkowo-komórkowe), badaniu elektromiograficznym (zwolnienie szybkości przewodzenia, wydłużenie latencji fali F i latencji końcowej, obecność bloku przewodzenia).

Trzeba pamiętać, że badanie EMG w pierwszych dniach zachorowania może być zupełnie prawidłowe co nie wyklucza istnienia tej jednostki chorobowej.

Zespół Giullain-Barre należy różnicować z: miastenią, porażeniem okresowym, polio, zatruciem jadem kiełbasianym, zapaleniem pnia mózgu oraz neuropatiami w przebiegu neuroboreliozy, błonicy, porfirii, zatruć, vasculitis, stanu krytycznego (ICU).

Leczenie GBS opiera się na zastosowaniu plazmaferezy oraz immunoglobulin, które podaje się w dawce 0,4 g/ kg masy ciała przez pięć kolejnych dni. Należy pamiętać, że oddziały neurologiczne pozbawione pododdziału intensywnej terapii nie powinny wykonywać tego rodzaju procedury, gdyż po podaniu leku mogą wystąpić działania niepożądane pod postacią uogólnionego pogorszenia stanu zdrowia, udaru mózgu, zawału serca,, niewydolności nerek, masywnej hemolizy, czy aseptycznego meningitis. Leczenie objawowe i rehabilitacyjne powinno być wdrożona już w pierwszych dniach choroby. Pogarszająca się wydolność oddechowa wymaga intubacji i oddychania wspomaganego.

Kolejną neuropatią, której podłożem jest autoimmunologiczny proces zapalny jest przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna(CIDP).

Ta postać neuropatii charakteryzuje się zajęciem zarówno korzeni rdzeniowych jak i nerwów obwodowych co prowadzi do wiotkiego niedowładu ze zniesieniem odruchów głębokich i zaburzeń czucia. W surowicy chorych na PZPD obserwuje się przeciwciała przeciwko białkom mieliny PO, PZ,PMP-22 przeciw gangliozydom GM1, LM1,SGPG i przeciw tubulinie. Poza tym we krwi stwierdza się podwyższony odsetek aktywnych limfocytów T oraz stężenia interleukiny 2.Czasami zajęte są również nerwy czaszkowe. Choroba może przebiegać powoli postępując lub w sposób nawracająco – zwalniający. Częstość występowania PZPD szacuje się na 1 do 100000 osób w różnym wieku. Choroba ta może wystąpić bez ewidentnej przyczyny lub być poprzedzona infekcją. Może też wystąpić u kobiet w ciąży zwłaszcza w III trymestrze lub w połogu. Remisje mogą być samoistne ale częściej są związane z wdrożonym leczeniem. Objawy ośrodkowe występują w PZPD rzadko w około 5 procentach. Kryteria rozpoznawcze zakładają, że objawy choroby rozwijają się co najmniej 2 miesiące. Negatywnym objawem prognostycznym jest uszkodzenie aksonów co potwierdza biopsja nerwu lub badanie EMG.

Nietypową postacią PZPD jest zespół Lewisa-Samnera (MADSAM). Jest to polineuropatia o podostrym przebiegu, asymetryczna, zajmująca głównie kończyny górne. Czasami objawy dotyczą dystalnych części kończyn dolnych a także nerwów czaszkowych (II,III,V,VII). W płynie mózgowo-rdzeniowym obserwuje się podwyższone stężenie białka ale miano przeciwciał GM1 jest na ogół niskie. Badanie elektromiograficzne wykazuje obraz podostrej neuropatii demielinizacyjnej czuciowo-ruchowej z blokiem przewodzenia. Przewlekłą neuropatię demielinizacyjną czuciowo-ruchową należy różnicować z zespołem POEMS, który charakteryzuje się uszkodzeniem neuronu obwodowego, organomegalią, endokrynopatią, obecnością białka M w surowicy krwi oraz zmianami skórnymi. PZPD wymaga również różnicowania z polineuropatią w przebiegu chorób tkanki łącznej, HIV, boreliozy czy neuropatią genetycznie uwarunkowaną. Leczenie PZPD ma na celu zniwelowanie ubytków neurologicznych i zapobieganie nawrotom. Zastosowanie sterydów, plazmaferezy i immunoglobulin jest więc zasadne. Jeżeli w/w leczenie nie daje rezultatów stosuje się leki immunosupresyjne: azatioprynę, cyklofosfamid czy interferon alfa i beta. Równie ważne jak leczenie przyczynowe w tej chorobie pozostaje leczenie objawowe (farmakologiczne) i rehabilitacyjne.

Wieloogniskowa polineuropatia ruchowa z blokiem przewodzenia (MMN)

to również jednostka o podłożu immunologicznym. Została opisana w latach 80 XX wieku charakteryzuje się powoli postępującym przebiegiem bez remisji, asymetrycznym zajęciem kończyn zwłaszcza górnych oraz całkowitym przetrwałym lub częściowym blokiem przewodzenia we włóknach ruchowych. Zapadalność na tę chorobę ocenia się na 1-2 przypadki na 100000 osób. Objawy najczęściej pojawiają się u pacjentów od 20-50 roku życia. Mężczyźni chorują częściej niż kobiety. Wiodącym objawem jest asymetryczny niedowład oraz zanik mięśni dystalnych, chociaż zdarza się wczesne zajęcie mięśni barków oraz niedowład uogólniony. Bardzo rzadko choroba dotyka nerwów czaszkowych. U pacjentów oprócz niedowładu i zaniku mięśni obserwuje się fascykulacje, miokimie i nasilone skurcze mięśniowe. W badaniu neurologicznym odruchy głębokie mogą być osłabione, ale równie często są zachowane a nawet żywe. Wynik badania EMG obrazuje demielinizacyjne uszkodzenie neuronu ruchowego z blokiem przewodzenia. Z czasem trwania choroby dochodzi do wtórnej degeneracji aksonu. W płynie mózgowo-rdzeniowym stwierdza się obecność wysokiego miana przeciwciał antyGM1 oraz podwyższone stężenie białka choć w niektórych przypadkach jest ono zupełnie prawidłowe. MMN należy różnicować z chorobą neuronu ruchowego (MND) oraz zespołem Lewisa-Samnera. Lekiem z wyboru w tej jednostce chorobowej są immunoglobuliny. Przy braku dostatecznej poprawy zastosowanie ma cyklofosfamid, azatiopryna, cyklosporyna, rituksymab.

Najczęstszą nabytą neuropatią jest polineuropatia cukrzycowa.

Wiadome jest, że podłożem patologii są zaburzenia gospodarki węglowodanowej, ale etiologia neuropatii cukrzycowej nie jest do końca poznana. Klasyczna polineuropatia cukrzycowa charakteryzuje się objawami pieczenia, palenia, ziębnięcia, bólu w dystalnych częściach kończyn o typie rękawiczek i skarpetek. Natomiast zespół składający się z triady objawów: bólu, ciężkiego asymetrycznego osłabienia mięśni oraz zaniku przywodzicieli uda, mięśnia biodrowo-udowego i czworogłowego określany jest jako amiotrofia cukrzycowa. Początek objawów jest zwykle ostry, a choroba dotyczy głównie osób starszych z zaawansowaną cukrzycą insulinozależeną. Amiotrofia cukrzycowa ustępuje samoistnie ale może też utrzymywać się od 1 do 3 lat. W klinice najczęściej spotykamy odsiebną, symetryczną, czuciową i bezbólową uogólnioną neuropatię cukrzycową. Postać ta rozwija się powoli ale nie występuje u wszystkich chorych z cukrzycą. Jeżeli natomiast wystąpi nie cofa się a kontrola glikemii jedynie ogranicza powikłania choroby.

Do polineuropatii nabytych zaliczamy również: neuropatię w hipotyreozie, neuropatię mocznicową, neuropatię błoniczą, neuropatię polekową, neuropatię alkoholową, neuropatię w celiakii i chorobach wątroby.

Polineuropatie obwodowe to grupa bardzo zróżnicowana. Leczenie i rokowanie zależy więc od typu choroby, zmian elektrofizjologicznych, sposobu dziedziczenia oraz czynników je wywołujących. Każdy pacjent u którego stwierdzono polineuropatię obwodową powinien być traktowany w sposób indywidualny.

Badaniem EMG można potwierdzić lub wykluczyć polineuropatię.

Zapraszam do gabinetów

Katarzyna Toruńska

 

(C)Copyright by Katarzyna Toruńska
Wszystkie prawa zastrzeżone. Przedruk dozwolony z podaniem autora i źródła.


 Rejestracja online