Zespół sztywności uogólnionej to bardzo rzadka choroba układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym. Polega na napadowym i postępującym sztywnieniu mięśni. Typowo napady sztywności rozpoczynają się w kręgosłupie i rozprzestrzeniają na kończyny. Chorzy doświadczają zmiennie nasilonych, nawracających mimowolnych napadów sztywności mięśni tułowia i kończyn, a także bolesnych skurczów mięśni. Napady są indukowane przez wiele niespodziewanych bodźców ze środowiska. Zaostrzenie choroby może wyzwolić nawet delikatny dotyk…

Synonimy:

– zespół sztywnego człowieka,
– zespół Moerscha-Woltmanna,
– stiff man syndrome (SMS),
– stiff person syndrome (SPS),
– Moersch-Woltmann syndrome [1].

Rozpowszechnienie: 1-9 : 1000 000 [2]

Zespół sztywności uogólnionej dwa razy częściej dotyczy kobiet niż mężczyzn i często jest związany z inną chorobą autoimmunologiczną jak np. cukrzyca typu I, zapalenie tarczycy i nabyte bielactwo. Początek objawów jest zmienny, ze szczególnym wyróżnieniem okresu od 3. do 6. dekady życia. Najczęściej pierwsze oznaki choroby są obserwowane w połowie 4. dziesiątka życia. Zespół sztywności uogólnionej może też wystąpić u dzieci [1, 3, 4].

Przyczyny

Pacjenci z zespołem sztywności uogólnionej mają „nadczynny” układ odpornościowy. Skutkiem tego są reakcje autoimmunologiczne doprowadzające do samozniszczenia komórek organizmu. Chorzy wytwarzają przeciwciała przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (anty-GAD). Jest to enzym biorący udział w produkowaniu kwasu gamma-aminomasłowego (GABA). Kwas gamma-aminomasłowy jest głównym neuroprzekaźnikiem hamującym odgrywającym kluczową rolę w regulowaniu funkcjonowania naszego układu nerwowego. Kwas GABA jest bezpośrednio zaangażowany w utrzymywanie właściwego napięcia mięśniowego (jedne mięśnie kurczą się podczas ruchu, a inne rozluźniają) [4].

Dokładny mechanizm wpływu przeciwciał anty-GAD na pojawienie się zespołu sztywności nie jest jeszcze poznany. Większość osób z zespołem sztywności uogólnionej ma wysoki poziom tych przeciwciał w swojej krwi, jak również przeciwciał hamujących GABARAP. Jednakże samo posiadanie przeciwciał bez objawów choroby nie przesądza o rozpoznaniu. Brak tych przeciwcciał równieź nie świadczy o braku choroby. Niektórzy naukowcy uważają, że przyczyny sztywności i skurczów mogą leżeć w osłabieniu działania GABA [4].

Badanie krwi neurologiczne

 Objawy i diagnostyka

Chorobę charakteryzuje się pojawienie sztywności. Jej początek jest subtelny i pojawia się w okresie stresu emocjonalnego. Pierwsze objawy zwykle pojawiają się w ciągu kilku miesięcy, a następnie pozostają stabilne przez wiele lat. Obserwowana jest jednak powolna progresja. Pierwsze oznaki choroby obejmują bóle i sztywność dolnej części pleców lub karku. Mogą się one pojawiać i znikać. W miarę upływu czasu sztywność występuje stała i stopniowo się pogłębia [1, 2, 3, 4].

Sztywność rozpoczyna się wzdłuż kręgosłupa i rozprzestrzenia na kończyny. Chor