🧬 MINA – rzadka choroba neurologiczna, o której warto wiedzieć
Choroba MINA (Mutation in NAMOT Axonopathy / NMNAT2-related axonopathy) to dziedziczna neuropatia związana z mutacjami w genie NAMOT / NMNAT2.
Prowadzi do stopniowej degeneracji aksonów – „kabli” nerwowych odpowiedzialnych za przesyłanie sygnałów w ciele.
👶 Objawy pojawiają się zwykle już u małych dzieci i mogą obejmować:
• obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia)
• osłabienie i zanik mięśni (szczególnie dłonie i stopy)
• trudności w chodzeniu, zaburzenia czucia
• w cięższych przypadkach – problemy z oddychaniem i karmieniem
🧪 Jak diagnozujemy MINA?
🔹 badania genetyczne (mutacja NMNAT2)
🔹 EMG/ENG – potwierdza aksonalne uszkodzenie nerwów czuciowo-ruchowych
🔹 MRI, czasem biopsja nerwu
✅ Dlaczego EMG jest tak ważne?
Bo pomaga odróżnić MINA m.in. od:
• SLA (stwardnienie zanikowe boczne)
• HMSN/CMT (dziedziczna neuropatia)
➡ EMG wskazuje na aksonopatię bez uszkodzenia ośrodkowych neuronów ruchowych.
💊 Leczenie dziś opiera się na rehabilitacji i wsparciu funkcji organizmu.
Trwają jednak badania nad terapiami genowymi i lekami przeciwko degeneracji aksonów — dają wiele nadziei na przyszłość. 💙
📌 Jeśli u dziecka obserwujesz objawy neuropatii – EMG może być kluczowym badaniem rozpoczynającym diagnostykę.
